Лечение синдрома Аарскога-Скотта, редкого наследственного генетического заболевания, поражающее скелет, половые органы, мышцы, рост и внешний вид в целом, проводится для улучшения качества жизни, поскольку специфического лечения нет.
Пальцы рук, ног и лицо являются основными частями, которые часто поражаются. Считается, что мужчины являются основными жертвами этого синдрома, и в некоторых случаях страдают женщины. Известно, что синдром Аарскога тормозит рост, что может быть не выявлено до трехлетнего возраста.
Содержание
Причины синдрома Аарскога-Скотта
Причиной этого синдрома является мутация гена FGD1, иначе известного как ген фациогенитальной дисплазии 1. Этот ген расположен в структуре плеча (в положении Xp11.21) Х-хромосомы и, таким образом, считается Х-сцепленным наследственным заболеванием.
Режим генетической выставки
Обычно из 23 пар хромосом, которыми обладает человек, последняя пара является анасомальной, то есть эта хромосома определяет пол ребенка. Потомство мужского пола имеет одну Х-хромосому и одну Y-хромосому, а у женского пола две Х-хромосомы.
Это конкретное заболевание является рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой. Следовательно, у мужчины, имеющего только одну Х-хромосому, если произойдет мутация, это, вероятно, приведет к развитию заболевания.
У женщин с двумя Х-хромосомами, если один аллель мутирует, это не оказывает каких-либо серьезных эффектов, поскольку аллель на другой Х-хромосоме компенсируется, и они становятся носителями синдрома. У таких людей никогда не проявляются какие-либо признаки болезни.
Режим генетической трансформации
Длинный желобок, симптом синдрома Аарскога-Скотта.
Случай 1: Наследование от матери-носителя и нормального отца
Рассмотрим генетический образец больной матери как X1 X, где «X1» — мутировавший аллель. В этом случае отец был бы нормальным с паттерном XY.
При передаче признаков следующему поколению ребенок может иметь любой из следующих паттернов: X1X, X1Y, XX или XY. Здесь вероятность наследования пораженного гена составляет 50%. Девочка с этим признаком будет действовать как носитель из-за наличия только одного пораженного Х-аллели, в то время как мальчик, приобретший этот признак, обязательно будет поражен синдромом. Таким образом, ребенок мужского пола от больной матери более подвержен этому синдрому, чем ребенок женского пола.
Случай 2: Наследование от больного отца и нормальной матери
Давайте теперь рассмотрим генетический образец больного отца как X1Y, где X1 — мутировавший ген. Здесь мать была бы нормальной с образцом ХХ.
При генетическом переносе, который происходит в этом случае, возможны варианты наследования X1X и XY. Это показывает, что мальчик от больного отца и нормальной матери не получит синдрома, а девочка из этой пары останется носителем.
Случай 3: Когда мать является носителем, а отец болен
В этом случае генетический образец матери может быть X1X, а отца X1Y. Возможным наследованием здесь будет X1X1, X1Y, X1X и XY. Из двух случаев рождения девочки один может быть сильно инфицирован, а другой остается носителем. Точно так же вероятность заболевания мальчика составляет 50%, а остальные 50% будут нормальными.
Вышеупомянутые случаи могут соответственно отличаться, когда у матери есть заболевание, что является очень редким случаем.
Диагностика синдрома Аарскога
Большинство признаков синдрома Аарскога видны с момента рождения. Лица с этим синдромом имеют типичные лицевые аномалии, что в большинстве случаев является диагностическим. Изменения обычно наблюдаются в нижней, средней и верхней частях лица. Например:
- пик волос вдовы (рост волос на голове в центре лба)
- чрезмерное расстояние между глазами, известное как глазной гипертелоризм
- расширенная ширина лба
- нисходящий наклон отверстия глаза
- опущение век
Диагноз синдрома Аарскога у детей проводится путем изучения этих изменений лица, а также других особенностей половых органов и скелета. Врач может провести полное обследование тела ребенка. Семейный анамнез также играет жизненно важную роль в диагностике этого заболевания. Если у ребенка есть подозрение на Аарског, врач может порекомендовать провести генетический тест для выявления мутации в гене FGD1 ребенка.
Этот тест доступен только в исследовательских лабораториях. Рентген также помогает определить тяжесть заболевания.
В редких случаях семьи склонны замечать наследственные проявления синдрома Аарскога. В таких случаях для выявления заболевания проводят ультразвуковое исследование стоп, лица и кистей. Клинически это не используется широко, потому что синдром не имеет какой-либо медицинской тяжести.
Лечение синдрома Аарскога-Скотта (АСС)
Синдром Аарскога-Скотта (ASS), редкое генетическое нарушение развития, также известное как фациогенитальная аномалия, вызывается мутацией в Х-хромосоме. Чаще ассоциируется с мужчинами, чем с женщинами. Это редкое заболевание влияет на рост человека, а также на аномалии в области гениталий, черты лица, мышцы, кости и интеллектуальное развитие.
Тип и степень аномалии различаются у разных людей; например, у некоторых могут быть только неправильные черты лица и задержка роста, в то время как другие могут страдать от многочисленных аберрантных аспектов, в зависимости от степени мутации.
Возможные планы лечения синдрома Аарскога-Скотта
Лечение проводится для улучшения качества жизни, так как постоянного лекарства от этого синдрома пока нет. Обычно симптомы проявляются к тому времени, когда ребенку исполняется три года, поэтому лечение начинают на этой ранней стадии, чтобы пациенты могли достичь разумной степени нормальности по мере взросления. Каждый пациент с синдромом Аарскога нуждается в индивидуальном комплексном плане терапии для лечения.
Особые отклонения у пациента с их характерными симптомами требуют услуг специализированной группы медицинских работников для обеспечения согласованного лечения.
- Неровности лица и зубов исправляются ортодонтическим лечением.
- Хирургические процедуры проводятся для лечения аномалий, таких как расщелина губы или неба и половых дефектов.
- Лечение гормоном роста (GH) проводится для коррекции задержки роста у низкорослых людей.
- Вспомогательное лечение предоставляется лицам с умственной отсталостью, в том числе помощь в обучении
- Генетическое консультирование может потребоваться родителям.
Ортодонтическое лечение синдрома Аарскога-Скотта
Это медленный процесс, который включает в себя ношение брекетов для смещения плохо расположенных зубов в желаемое положение. Процедура лечения такая же, как и для любого другого ортодонтического пациента. Сначала специалист изготавливает брекеты по зубному шаблону, а затем прикрепляет брекеты к зубам.
Родители должны заботиться о гигиене полости рта своего ребенка, предотвращать кариес с помощью правильного питания и регулярно наблюдаться у ортодонта, что очень важно. После того, как зубы занимают правильное положение, они дополнительно стабилизируются фиксаторами, которые удерживают зубы в измененном положении.
Операции при синдроме Аарскога-Скотта
Половые расстройства, такие как паховая грыжа и неопущение яичка, лечатся хирургическим путем.
- Операция по пластике паховой грыжи: эта операция проводится, когда ребенку исполняется 12 месяцев. Внутреннее отверстие в паховом канале, расположенное вблизи брюшной или брюшной стенки, называется грыжевым отверстием. Через это отверстие могут опускаться различные структуры брюшной полости, образуя паховую грыжу. На животе делают небольшой разрез, через который удаляют грыжевой мешок и ушивают отверстие в паховом канале, накладывая швы.
- Хирургия крипторхизма: Состояние, при котором одно или оба яичка не опустились в правильное положение в мошонке, называется крипторхизмом (неопущение яичек). Операция при этом состоянии обычно проводится у детей в возрасте 5-15 месяцев. Небольшой разрез возле паха определяет местонахождение яичек, а второй разрез в мошонке делается для их замены в нужном месте. Оба разреза закрыты биоразлагаемыми швами.
- Операция при расщелине губы или неба: эта операция проводится в течение 12 месяцев после рождения ребенка. Здесь аномалия губы устраняется, а расщелина закрывается хирургическим путем. Дооперационные процедуры восстановления губ включают:
- Улучшение положения верхнечелюстных альвеолярных дуг путем ортопедического лечения
- Проведение пластики носа при наличии деформации носа
- Хирургия расщелины неба: Коррекция подслизистой расщелины неба проводится только при наличии у ребенка проблем во время кормления и речевой деятельности. Эта операция может быть выполнена на вторичном уровне, чтобы исправить деформацию кончика носа после завершения роста носа.
Лечение гормоном роста при синдроме Аарскога-Скотта
GH обычно используется для увеличения роста человека. Исследования показывают, что люди, у которых был ASS, при лечении GH показали увеличение своего роста без каких-либо побочных эффектов. Здесь выбранные дозы ГР вводятся в течение периода от шести месяцев до двух лет через определенные промежутки времени. Однако у некоторых пациентов не наблюдалось никакого увеличения роста даже после приема более высоких доз ГР.
Лечение дефектов глаз при синдроме Аарскога-Скотта
У некоторых людей с ASS есть дефекты глаз, которые обычно приводят к косоглазию и нистагму.
Лечение косоглазия: это состояние относится к неправильному положению глаз, что приводит к неправильному зрению. Лечение включает либо:
- повязка на нормальный глаз для достижения нормального зрения в ленивом глазу
- выполнение операции по изменению глазных мышц, чтобы они могли двигаться скоординировано
Лечение нистагма: Непроизвольное движение глаз вперед-назад называется нистагмом. Для лечения этого состояния используются очки и контактные линзы.
Вспомогательное лечение синдрома Аарскога-Скотта
У некоторых лиц с ASS снижены интеллектуальные способности. Поэтому для решения их трудностей в обучении предоставляются образовательные пособия. Аспекты, в которых у них возникают трудности, регулярно пересматриваются, чтобы улучшить их умственные способности. Также родителей ребенка с ASS консультируют о том, как проводить поддерживающее лечение в домашних условиях.
