Синдром Аагенеса — редкое заболевание, характеризующееся нарушением оттока желчи из печени, что приводит к холестазу.
Блокада секреции желчи (печеночный холестаз) приводит к отеку и задержке жидкости (лимфедема) в нижних конечностях. Неонатальный холестаз у пациентов с синдромом Аагенеса обычно уменьшается в раннем детстве, но остается прерывистым по своей природе.
Несмотря на это, синдром Аагенеса нередко постепенно перерастает в цирроз печени и гигантоклеточный гепатит, сопровождающийся рубцеванием тканей портального тракта.
Расстройство также называют синдромом холестаза лимфедемы (LSC1) или синдромом холестаза-лимфедемы (CLS).
Симптомы и диагностика синдрома Аагенеса
Согласно базе данных Human Phenotype Ontology (HPO), наиболее частыми симптомами синдрома Аагенеса являются боль в животе , отеки ног, обструктивное заболевание печени, нарушение гомеостаза мочи, стул цвета глины (ахолия) и утомляемость. Другие симптомы включают увеличение печени, рубцевание печени, аномальный метаболизм липидов и аномалии желчевыводящих путей.
К сожалению, в настоящее время нет проверенных диагностических тестов для этого состояния. Синдром Аагенеса диагностируется путем оценки симптомов и сопутствующих заболеваний, таких как лимфедема.
Прогноз синдрома Аагенеса
Заболевание носит идиопатический и семейный характер. Точная генетическая причина остается неубедительной. Однако считается, что он наследуется рецессивно. Ген расположен на хромосоме 15q.
Заболевание в основном наблюдается у младенцев норвежского происхождения, причем более 50% случаев наблюдается на юге Норвегии. Однако он также распространен у людей из других регионов Европы и США.
Исследование синдрома Аагенеса
В скрининговом анализе всего генома, проведенном Bull et al. (2000) были определены области, считающиеся сходными у пациентов с синдромом Аагенеса. Наиболее многообещающие регионы были дополнительно нанесены на карту в более крупных выборках норвежцев, были оценены образцы ДНК от 8 пациентов и их 7 бессимптомных родственников из той же наследственной линии.
Результаты выявили обширное сходство аллелей и гаплоидного генотипа пациентов в районе хромосомы 15q между маркерами D15S979 и D15S652, что отсутствовало у здоровых родственников.
Это открытие предполагает, что все норвежские пациенты с синдромом Аагенеса могут быть гомозиготными с похожей генной мутацией, унаследованной в неактивной форме от общего предка.
Лечение синдрома Аагенеса
Нет установленных терапевтических вариантов для лечения этого расстройства. Лечение в основном нацелено на конкретные симптомы, особенно в отношении лимфедемы.
Жизнь с генетическим или редким заболеванием может существенно повлиять на повседневную жизнь пациентов и их семей. Поскольку существуют огромные возможности для дальнейших исследований, направленных на поиск окончательного лекарства от этого недуга, общинная помощь и группы поддержки имеют ключевое значение.
Группы поддержки и защиты могут помочь пациентам общаться с другими людьми с аналогичным заболеванием. Эти группы предоставляют информацию, ориентированную на пациента, и являются движущей силой исследований для улучшения методов лечения и возможных излечений. Консультанты в этих группах помогают направлять пациентов и членов их семей к исследованиям, ресурсам и услугам, связанным с этим расстройством.
Читать ещё:
