Медицина в России        21 июня 2021        21         Комментарии к записи Ученые нашли ген умственного отклонения отключены

Ученые нашли ген умственного отклонения

8 Фото: unsplash.com

Ученые нашли ген умственного отклонения, Здоровье и современная медицина
Исследователи из Медицинской школы Университета Мэриленда (UMSOM) определили новый ген, который может быть связан с определенными нарушениями развития нервной системы и умственными отклонениями. Свои результаты они представили в журнале Human Genetics.

После того как ученые идентифицировали ген, они вместе с коллегами поставили клинический диагноз еще 10 семьям по всему миру, у которых были родственники с этим заболеванием. Исследователи также использовали рыбок данио, чтобы показать роль гена в развитии и выживании, продемонстрировав его важность для правильного функционирования нейронов мозга.

«Наша цель – найти все гены, которые важны для функционирования мозга, и передать эти знания пациентам и их семьям для постановки клинически значимого генетического диагноза», — рассказывает доктор Сайма Риазуддин.
Доктор Риазуддин и ее команда регулярно сотрудничают с несколькими учеными в Пакистане, изучающими группу из 350 географически изолированных семей. Эта изоляция привела к кровосмешению и вследствие этого генетическим нарушениям.

Команда сосредоточилась на одной конкретной семье с двумя братьями и дядей с симптомами умственной отсталости, задержкой речи и другими особенностями развития и эпилепсией. Другие члены семьи с подобными симптомами уже умерли. Доктор Риазуддин и ее команда определили ген AP1G1 как виновника развития умственной отсталости.

Ранее MedikForum писал о неочевидном признаке болезни Паркинсона.

Источник www.medikforum.ru

Июль 2021
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 1234
567891011
12131415161718
19202122232425
262728293031  
Архивы